Cos'è l'emofilia e come conviverci

Cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una malattia genetica in cui la coagulazione del sangue di una persona è compromessa. Ciò è dovuto a un fallimento nella sintesi di proteine ​​specifiche o fattori di coagulazione. Gli scienziati li numerano con numeri romani da I a XII. La malattia si verifica solo a causa della mancanza di due fattori specifici, pertanto si distinguono due tipi di emofilia.Emofilia / Stati Uniti Biblioteca Nazionale di Medicina:

• A - nel sangue meno del 50% della norma del fattore VIII;
• B - il contenuto del fattore IX è inferiore al 50%.

Da dove viene l'emofilia?

Di solito viene trasmessoEmofilia / Mayo Clinic per eredità attraverso i cromosomi sessuali, che sono XX nelle donne e XY negli uomini. Il ragazzo riceve Y da suo padre e X da sua madre. La ragazza di entrambi i genitori ha due cromosomi X. Il gene difettoso dell'emofilia si trova su un cromosoma X ma è soppresso sull'altro. Pertanto, nelle donne, la malattia non si manifesta, ma la madre può trasmetterla a suo figlio.

In circa il 30% delle persone, l'emofilia è il risultato di una mutazione spontaneaEmofilia / Mayo Clinic geni, non ereditarietà. Ancora meno comune è la forma acquisita della malattia, che appare a causa di disturbi immunitari. Possono essere provocati da:

• gravidanza;
• Malattie autoimmuni;
• Gambero;
• sclerosi multipla.

Quali sono i sintomi dell'emofilia

Le manifestazioni della malattia dipendonoEmofilia / Mayo Clinic su quanto manca il fattore VIII o IX della coagulazione. Il sintomo principale è un sanguinamento insolitamente pesante o improvviso che è molto difficile da fermare. Può comparire nei seguenti casi:

• a causa di un taglio, un intervento chirurgico o l'estrazione di un dente;
• a seguito di un colpo ai tessuti molli;
• dopo la vaccinazione.

A volte ci sono improvvise emorragie nelle articolazioni, a causa delle quali sono molto dolorose e si muovono male. Alcune persone possono avere sangue nelle urine e nelle feci. E i bambini piccoli con emofilia sono spesso inspiegabilmente irritabili.

Perché l'emofilia è pericolosa?

Può portare a complicazioni potenzialmente letali. Di solito questoEmofilia / Mayo Clinic:

• Emorragia cerebrale. Forte mal di testa, vomito, sonnolenza o letargia, compaiono convulsioni; visione doppia. A volte una persona perde conoscenza.
• Sanguinamento muscolare profondo. Il sangue si raccoglie tra gli strati dei muscoli e comprime i nervi, il che può far sentire gli arti intorpiditi o doloranti.
• Danno articolare. Spesso raccolgono sangue, che porterà alla distruzione della cartilagine e allo sviluppo dell'artrite. In alcuni casi, potrebbeEmofilia A / Medscape appare una ciste. La deformazione irreversibile si verifica gradualmente e l'articolazione cessa di essere mobile.

Inoltre, l'emofilia a volte richiede trasfusioni di sangue. Ciò aumenta il rischio di contrarre l'HIV e altre infezioni virali.

Come viene diagnosticata l'emofilia?

Di solito, i primi sintomi compaiono già durante l'infanzia. Ma se una persona sa che gli uomini della sua famiglia erano malati di emofilia, allora può rivolgersi a un terapeuta per un esame. Per confermare o negare la diagnosi, il medico prescriveràDiagnosi di emofilia / Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie:

• Analisi generale del sangue. Controlla il livello emoglobina, importo piastrine ed eritrociti.
• Tempo di tromboplastina parziale attivato (APTT). L'indicatore viene misurato in secondi e riflette la velocità di coagulazione del sangue. Con una mancanza di fattori di coagulazione VIII, IX, XI e XII, l'APTT diventa più del normale.
• Tempo di protrombina. Mostra anche quanto velocemente il sangue coagula, ma riflette la concentrazione dei fattori di coagulazione I, II, V, VII e X. Pertanto, nelle persone con emofilia, questo test è normale e viene eseguito per trovare tutte le possibili cause di sanguinamento.
• Fibrinogeno. Questa proteina è un fattore di coagulazione I ed è responsabile della formazione di coaguli di sangue. Nell'emofilia, il test non si discosta dalla norma e, se il livello di fibrinogeno cambia, il medico sospetterà un'altra malattia.
• Studio dei fattori della coagulazione. L'analisi mostra il livello dei fattori VIII e IX nel sangue e riflette il tipo e la gravità della malattia.

Come si cura l'emofilia?

È impossibile sbarazzarsi della malattia, ma per evitare complicazioni, i medici prescrivono un trattamento di supporto. Dovrebbe migliorare la coagulazione del sangue. Per farlo, usaEmofilia / Mayo Clinic:

• Fattori di coagulazione. Proteine ​​ottenute da sangue donato o sintetizzate in laboratorio, che vengono somministrate secondo un programma a un paziente con emofilia.
• L'ormone desmopressina. Nelle forme lievi della malattia stimola la sintesi delle proprie proteine ​​coagulanti.
• Sigillanti di fibrina. Vengono applicati su ferite e tagli per fermare l'emorragia.
• Farmaci per la coagulazione. Aiutano a prevenire la rottura dei coaguli di sangue.

Se le articolazioni sono danneggiate, il medico prescriverà una terapia fisica. E se si è verificata una grave emorragia interna, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Inoltre, si consiglia a tutte le persone con emofilia di essere vaccinate contro l'epatite A e B per ridurre la possibilità di infezione attraverso trasfusioni di sangue.

Come convivere con l'emofilia

Per ridurre i rischi associati alla malattia, i medici raccomandanoEmofilia / Mayo Clinic:

• Scegli lo sport giusto. Evita le attività traumatiche come le arti marziali, l'hockey o il calcio. Nuotare, andare in bicicletta o camminare possono aiutare a rafforzare i muscoli e le articolazioni.
• Non assumere determinati farmaci. Alcuni antidolorifici da banco fluidificano il sangue e possono peggiorare il sanguinamento. Per lo stesso motivo, gli anticoagulanti sono pericolosi. Pertanto, è meglio assumere farmaci dopo aver consultato un medico.
• Prenditi cura della salute del cavo orale. Consigliato regolarmente vai dal dentista e trattare i denti in tempo per evitare la loro rimozione. Tale operazione porterà a un'emorragia abbondante.
• Impara a fermare un'emorragia minore. Per fare ciò, è necessario esercitare pressione sulla ferita o applicare una benda stretta. Raffreddare la ferita con un impacco di ghiaccio.

Se a un bambino viene diagnosticata l'emofilia, i genitori possono indossare ginocchiere e gomitiere per prevenire cadute e sanguinamento articolare. E a casa è meglio rimuovere i mobili con spigoli vivi.