Atrofia muscolare spinale: come vivere quando i muscoli falliscono
Miscellanea / / September 08, 2021
Una ragazza con atrofia muscolare spinale riguarda l'atteggiamento degli altri, l'autorealizzazione e la lotta costante.
Una sedia a rotelle sembra alla persona media un enorme ostacolo a una vita piena e felice. Ma non sarà necessariamente vero.
Abbiamo parlato con l'eroina, la cui storia dimostra che tutto dipende dal suo umore e dal sostegno dei suoi cari.
Anastasia Podsevalova soffre di atrofia muscolare spinale, una malattia genetica incurabile in cui la trasmissione dei segnali dai nervi ai muscoli scheletrici è compromessa. Di conseguenza, una persona perde gradualmente la capacità di camminare, controllare il proprio corpo, sedersi in modo indipendente, mangiare, deglutire e respirare.
Ora Anastasia ha 32 anni. Ha un marito, degli amici, un lavoro che ama e un grande amore per la vita.
Abbiamo imparato come si sentiva, perdendo gradualmente la capacità di muoversi, come è cambiata la sua vita e cosa aiuta a non disperare.
Anastasia Podssevalova
Ragazza con atrofia muscolare spinale
"La mia malattia come impostazione di fabbrica"
Sono nata con l'atrofia muscolare spinale, quindi non ho avuto un momento che dividesse la mia vita in un prima e un dopo.
La SMA è come un ragno che ogni giorno di più avvolge la vittima con una ragnatela di immobilità. Non mi è successo subito, non mi è rimasto impresso nella memoria e non mi ha fatto tanto male come succede a chi sale su una sedia a rotelle dopo un incidente, per esempio.
SMA si avvicina gradualmente e quasi impercettibilmente. All'età di 7 anni camminavo ancora, ma non salivo più le scale. A 11 anni non camminavo, ma ero ancora seduto in posizione eretta. A 16 anni, la scoliosi si è manifestata, ma io stesso mi stavo rotolando nel letto. A 20 anni non potevo piegare la gamba, ma mentre tenevo in mano una tazza. A 30 anni bevo con la cannuccia, ma continuo a respirare senza un dispositivo di ventilazione artificiale non invasivo.
La mia malattia è come un'impostazione di fabbrica: inizialmente sapevo che i miei muscoli si stavano indebolendo e un giorno avrei smesso di camminare. Pertanto, fin dall'infanzia, ho lottato per l'indipendenza, ho studiato molto e ho cercato di vivere il più pienamente possibile nelle circostanze date.
Foto: archivio personale di Anastasia Podsevalova
Atrofia muscolare spinale: come vivere quando i muscoli falliscono
Foto: archivio personale di Anastasia Podsevalova
Atrofia muscolare spinale: come la malattia toglie il movimento
La famiglia non mi ha nascosto la diagnosi, ma non hanno potuto spiegare completamente cosa mi sarebbe successo. Ad esempio, nessuno mi ha detto che si sarebbe sviluppata la scoliosi, a causa della quale sarebbe stato difficile respirare, sebbene questa sia una tipica complicazione.
Mi sembra che i genitori stessi non avessero abbastanza informazioni. Solo negli ultimi anni si è cominciato a parlare a voce alta e scientificamente della SMA. Negli anni '90, quando ero bambino, non tutti i neurologi sapevano che esisteva una tale malattia. E chi sapeva ha detto ai genitori che non c'erano medicine e non sarebbe apparso, il bambino sarebbe stato una persona profondamente disabile.
Per fortuna mamma e papà e nessuno degli altri parenti mi hanno trattato così.Abbiamo appena vissuto e risolto i problemi come sono venuti. Se non abbiamo la forza per andare a scuola, la porteremo. Se non riesci a salire le scale, saliremo con una rampa.
Ora capisco che è stato difficile per mamma e papà non solo nella vita di tutti i giorni, ma anche psicologicamente. Non vorrai che nessuno guardi come il tuo bambino apparentemente sano perde la capacità di movimenti elementari: ieri ha saltato e oggi è caduta e non può alzarsi da sola. Certo, avevano paura per me e preoccupati per il mio futuro, ma hanno avuto la saggezza di non strangolarmi con l'iperprotezione.
"Ogni quarantesimo abitante del pianeta è portatore sano di SMA"
L'atrofia muscolare spinale è causata da un danno al gene SMN1. Di conseguenza, una persona non produce una proteina che alimenta i motoneuroni.
I motoneuroni sono una parte importante del midollo spinale umano. Da loro, lungo i lunghi nervi, i segnali vanno ai muscoli scheletrici. Se il motoneurone non riceve abbastanza proteine, si "stanca" rapidamente. Deve lavorare per se stesso e per quel ragazzo. Per "affaticamento" alcuni motoneuroni muoiono del tutto e il resto aumenta il carico e non possono più inviare segnali ai muscoli scheletrici.
I muscoli vengono lasciati senza lavoro, perché nessuno chiede loro di fare nulla, diminuiscono di dimensioni e gradualmente muoiono anche loro.
La buona notizia è che anche gli esseri umani hanno il gene SMN2, che duplica SMN1. Produce proteine non funzionali e piccole quantità di proteine normali che consentono ai motoneuroni una persona per sopravvivere con una razione di fame e una persona con SMA per mantenere parte del loro motore, deglutizione e respirazione funzioni.
Ogni 40esimo abitante del pianeta è un portatore sano di SMA. Queste persone hannoPerché le persone hanno la Fondazione SMA / "Famiglie SMA" un gene completo e un gene con una mutazione. La presenza di un gene completo è sufficiente per la produzione della quantità richiesta di proteine normali e per il corretto funzionamento dei motoneuroni. Quindi un portatore di un gene differisce da una persona normale solo a rischio di avere un bambino con la SMA.
Affinché un bambino con questa malattia nasca in una famiglia, entrambi i genitori devono essere tali portatori. Ma anche allora, il 25% dei bambini nasce sano, il 50% rimane solo portatore, avendo ricevuto una mutazione gene solo da mamma o papà, e solo il 25% nasce con la SMA, ereditando il gene "rotto" da entrambi genitori.
Nasce un bambino su 11.000 nel mondoDiagnosi e gestione dell'atrofia muscolare spinale: Parte 1: Raccomandazioni per diagnosi, riabilitazione, cure ortopediche e nutrizionali / Disturbi neuromuscolari con SMA.Non ci sono statistiche ufficiali, ma secondo il fondo di beneficenza "Family of SMA", da 200 a 300 di questi casi si verificano ogni anno in Russia. Ora ci sono circa 7000 carte SMA nel nostro paese.
Nell'atrofia muscolare spinale,Diagnosi e gestione dell'atrofia muscolare spinale: Parte 1: Raccomandazioni per diagnosi, riabilitazione, cure ortopediche e nutrizionali / Disturbi neuromuscolari quattro tipi che compaiono in età diverse.
La SMA I (malattia di Werdnig-Hoffman) si manifesta quando un bambino ha un'età compresa tra 0 e 6 mesi. Questi bambini non possono sedersi da soli. Nel corso naturale della malattia, il 92% di loro muore prima dei due anni.
La SMA II (malattia di Dubovitsa) viene diagnosticata da 6 a 18 mesi. Questi bambini non possono mai stare in piedi da soli, ma possono sedersi. La loro aspettativa di vita è di oltre due anni.
SMA III (malattia di Kugelberg-Welander) è il mio caso. La SMA viene rilevata all'età di 18 mesi. Tali pazienti si sviluppano e camminano normalmente, ma a un certo punto la malattia inizia a progredire. Smettono di muoversi autonomamente e si siedono. Nel tempo, le articolazioni perdono mobilità, compare la scoliosi e il rischio di complicanze dopo un'infezione respiratoria è molto alto.
La SMA IV si osserva principalmente durante l'adolescenza e l'età adulta. Queste persone potrebbero non perdere la capacità di muoversi autonomamente per molto tempo.
Con tutti i tipi di atrofia muscolare spinale, i pazienti hanno intelligenza, imparano e socializzano bene.
"Come una ragazza del villaggio, anche lei su una sedia a rotelle, si recherà in città per studiare".
Il 1 settembre 1996 sono andato a scuola. È vero, è andata - si dice ad alta voce. Poi camminavo con grande difficoltà: i miei genitori mi accompagnavano in classe, mi mettevano al banco e mi portavano via dopo la scuola. Ma anche senza correre con i ragazzi a ricreazione, ero felice, perché mi piaceva molto studiare.
In modo che tu capisca quanto sia forte la mia sete di conoscenza: prima della 1a elementare, i miei genitori mi hanno comprato una cartella e l'ho portata in giro per casa per tutta l'estate, immaginando di andare a scuola.
Nonostante il fatto che la malattia abbia gradualmente portato via sempre più nuovi movimenti, ho avuto un'infanzia felice e amici fantastici.
Anche se cadevo ogni minuto, mi trascinavano con loro nelle capanne, giocavano con me a tutti i tipi di giochi in giardino, mi facevano rotolare su una bicicletta - in breve, si comportavano come se fossi un bambino normale. E questo è il meglio che potevano fare per me.
In quinta elementare, le lezioni iniziarono a tenersi non in un ufficio, ma in diversi, e fui trasferito all'istruzione domestica. Fu allora che finalmente salii nel passeggino. L'adolescenza è stato un periodo molto deprimente per me: uscivo un po' e passavo la maggior parte del mio tempo a leggere libri e libri di testo.
Dopo aver lasciato la scuola, i miei genitori mi hanno chiesto se volevo continuare a studiare. Non pensate che non credessero in me, anzi, mi consideravano super intelligente. Tuttavia, semplicemente non avevano idea di come una ragazza del villaggio, anche lei su una sedia a rotelle, si sarebbe recata in città per studiare.
E non ho dubitato per un secondo che tutto questo potesse essere organizzato. Ho scritto un annuncio sulla ricerca di un assistente su un popolare forum Internet in quel momento e ho trovato abbastanza rapidamente quello che stavo cercando.
Sono entrato nella facoltà di giurisprudenza dell'Università statale di Ulyanovsk. Non avrei lavorato come avvocato, ma a quel tempo la scelta delle facoltà di corrispondenza era piccola e sono andato nel luogo in cui dovevo superare gli esami nelle mie materie fondamentali: storia e studi sociali.
Sei anni da studente sono passati come un semestre. Sono stato di nuovo fortunato con i miei amici: le ragazze del mio gruppo mi hanno aiutato in tutto e, soprattutto, non hanno festeggiato un solo credito senza di me.
Mi sono laureato all'università con lode.
Foto: archivio personale di Anastasia Podsevalova
Foto: archivio personale di Anastasia Podsevalova
"Le limitazioni fisiche ci hanno sempre spronato a lavorare di più e meglio."
Era estremamente importante per me diventare un membro a pieno titolo della società, non essere un peso né per i miei parenti né per lo stato. Pertanto, ho iniziato a lavorare a scuola. All'inizio scrivevo tesine e saggi per studenti, poi mi sono lasciato trasportare dal copywriting e ho scritto articoli sulle borse, e parallelamente a questo ho iniziato a registrare podcast con gli amici.
Così ho incontrato l'editore di Lifehacker Lesha Ponomar, che mi ha invitato a far parte del comitato di redazione. Nemmeno così - ha creduto in me come autore e ha mostrato le vie per lo sviluppo. Lavorare in Lifehacker è una bella esperienza, un vero sviluppo professionale. Sarò sempre grato sia ad Alexey che all'intero team di Lifehacker.
Un nuovo ciclo della mia carriera è iniziato quando sono entrato nella più grande e, a mio parere, la più bella scuola online: Foxford. Sono venuto lì per un lavoro part-time come mentore studentesco. Ad essere onesti, non avrei mai pensato che lavorare con i bambini sarebbe stato così eccitante per me.
Gli adolescenti mi hanno insegnato due cose essenziali: non vergognarti delle tue emozioni e aprirti alle novità.
Avendo lavorato per diversi anni in parallelo presso Lifehacker e Foxford, nel 2018 mi sono trasferito completamente a Foxford come content marketer. Ora scrivo testi per comunicazioni promozionali e cerco di crescere come UX writer. Mi piace molto il mio lavoro, i progetti, la squadra.
La SMA non ha interferito con il mio sviluppo professionale, anzi, i limiti fisici mi hanno sempre spronato a lavorare di più e meglio. Capisco perfettamente che una parte enorme del mercato del lavoro associata alla forza fisica mi è preclusa. E non voglio assolutamente vivere con una pensione. Inoltre, ho una famiglia.
"Le persone mi fissavano apertamente e indicavano il dito".
Da bambino vivevo in un piccolo villaggio dove tutti si conoscono. I genitori hanno dovuto ascoltare consigli non richiesti e persino rimproveri più di una volta. Una volta a mia madre è stato detto che la bambina era malata perché aveva partorito in ritardo - a 31 anni. E, naturalmente, ogni seconda persona si è sforzata di dare l'indirizzo di un guaritore che "aiuterà sicuramente".
E ricordo bene la mia prima apparizione per strada su una sedia a rotelle: le persone non riuscivano a trattenere le proprie emozioni, mi fissavano apertamente e puntavano il dito.
Mi ha fatto male? No, ero piuttosto arrabbiato e piuttosto impudentemente turbato il più arrogante: "Voltati, girerai la testa".
Ma quando me ne sono andato, nel mio villaggio nessuno era sorpreso dai disabili. Probabilmente mi considerano uno sbirro lì, perché ho scritto più volte lamentele su negozi e istituzioni varie per la mancanza di rampe e cordoli inespugnabili. Ma ora non tutte le città vantano un ambiente così privo di barriere come nel mio villaggio natale. Orgoglioso di esso.
Viaggio molto e, secondo me, la situazione con l'accessibilità delle città sta cambiando in meglio. Anche il fatto che i servizi di assistenza alla mobilità siano comparsi in tutte le stazioni ferroviarie e in tutti gli aeroporti la dice lunga. A proposito, aiutano non solo i disabili, ma anche gli anziani e le donne incinte.
Mosca, in termini di accessibilità per una persona su sedia a rotelle, è quasi un paradiso. Nelle province le cose vanno peggio, ma anche a Ulyanovsk sono comparsi autobus e tram a pianale ribassato, si stanno lentamente rimuovendo i cordoli agli incroci e si stanno realizzando rampe normali.
Certo, c'è ancora molto da fare. Ad esempio, per sconfiggere i russi "e così farà", quando mettono una rampa all'ingresso, ma non tengono conto che ci sono dei gradini all'interno della stanza che una persona in sedia a rotelle non può superare.
"Dobbiamo cercare le medicine attraverso i tribunali"
Non esiste un supporto governativo speciale per i pazienti SMA. Ricevi solo una pensione e le relative prestazioni, prima come figlio disabile e poi come adulto con il gruppo 1 - 13.912,10 rubli.
La dotazione di mezzi tecnici lascia molto a desiderare. Personalmente, non ho mai ricevuto una sedia a rotelle che si adattasse ai miei parametri fisiologici. Compro sempre a mie spese e ricevo solo miseri compensi.
Ci sono farmaci per la SMA. Sono stati utilizzati per la prima volta nel 2016 in Europa e negli Stati Uniti. Certo, questa non è una pillola miracolosa, grazie alla quale ti sveglierai sano la mattina dopo. Ma questi sono i primi farmaci che producono la proteina richiesta, fermano la progressione della malattia e persino restituiscono alcuni dei movimenti persi.
A partire da maggio 2021, in Russia sono stati approvati due farmaci per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale: Nusinersen (Spinraza) e Risdiplam (Evrisdi). C'è anche "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), è approvato negli Stati Uniti, nell'Unione Europea e presentato per la registrazione in Russia.
Il costo di "Spinraza" è di circa 5 milioni di rubli per confezione. Hai bisogno di 8 iniezioni all'anno. E il trattamento con Risdiplam costerà circa 25 milioni di rubli all'anno.
Devi prendere queste medicine per tutta la vita. Se ti fermi, i tuoi muscoli si indeboliranno di nuovo.
La lotta per questi farmaci è un'altra storia. Lo stato non li compra, aiutano solo i bambini attraverso il fondo presidenziale "Krug of Kindness". Le SMA adulte, me compreso, devono cercare medicinali attraverso i tribunali. È positivo che fondazioni di beneficenza e avvocati entusiasti siano comparsi per sostenerci.
Ora è il prossimo momento in cui è difficile per me. Perché bisogna ricevere risposte formali dallo Stato nella lotta per Risdiplan, e la scoliosi ha cominciato a minacciare il respiro spontaneo, e servono soldi per l'operazione.
Durante tali periodi della vita, di tanto in tanto urli e giuri. Ma tutto passa, e anche quello. Molte volte è stato doloroso, insopportabilmente offensivo, spaventoso. Ma non sono mai arrivato alla disperazione.
Credo che non dovresti prendere decisioni affrettate. Non importa quanto sia difficile oggi, domani ti sveglierai con uno stato d'animo diverso e, forse, vedrai una soluzione al problema.
Per 32 anni non ho mai pensato al suicidio. Dopotutto, qualsiasi "impostazione di fabbrica" può essere aggiornata in modo che sia comoda.
"Bisogna vivere qui e ora, senza porsi barriere"
Lavoro da remoto, quindi la maggior parte dei miei colleghi non ha saputo della mia disabilità fino all'inizio della raccolta per l'operazione.
Naturalmente, le ragazze del mio dipartimento, i miei leader e le persone che abbiamo incontrato alle feste aziendali lo sapevano. Ma Foxford è una grande azienda, interagisco con molte persone via Internet e sarebbe strano uscire all'improvviso nel bel mezzo della risoluzione di problemi di lavoro. Questo semplicemente non è necessario.
Quando l'intero team di Foxford ha scoperto che avevo la SMA e che avevo bisogno di un intervento chirurgico per correggere la mia scoliosi, tutti si sono accesi rapidamente e hanno organizzato una raccolta fondi. Molti hanno scritto di me sulle loro pagine sui social network. E il management dell'azienda ha promesso di raddoppiare la cifra che i ragazzi riscuoteranno.
Ovviamente sono scoppiata in lacrime quando l'ho saputo. La consapevolezza di lavorare non solo con specialisti fantastici, ma anche con persone molto brave non ha prezzo.
Sono estremamente grato a tutti i ragazzi che ora mi supportano. La mia famiglia e i miei amici sono la principale fonte di ispirazione per me. Sento di aver davvero bisogno di loro e cerco di non deluderli.
Voglio viaggiare e lavorare il più possibile: mi dà energia. Voglio continuare a leggere libri interessanti, mangiare cibo delizioso, incontrare brave persone, accarezzare il mio cane dietro l'orecchio. La vita è così bella! Bene, fammi bere da una cannuccia, ma il mio cappuccino preferito.
E io e mio marito sogniamo un bambino.
Finché siamo timidi, impauriti, dubbiosi, la vita scorre. E ne abbiamo solo uno: dobbiamo vivere qui e ora, senza porci barriere.
Puoi sostenere Nastya nella lotta per la sua salute in gruppo in "VKontakte".
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