Cosa diranno i test genetici e cosa resterà muto

Le persone lontane dalla medicina sanno poco di genetica. Ma quasi tutti hanno sentito che tutte le informazioni sul corpo umano sono registrate nel DNA. Ciò significa che la cosa principale per i medici è decifrare correttamente il codice genetico e non avranno problemi con il trattamento.

Una persona si ammala: i test genetici aiuteranno a scegliere la medicina più efficace. E allo stesso tempo mostreranno quali piatti saranno i più utili per il paziente, in modo che si riprenda, sia forte ed energico.

Cosa è vero e cosa è finzione, ha detto la genetista Irina Zhegulina al forum "Scienziati contro i miti". Registrazione del suo discorso pubblicato sul canale dell'organizzatore ANTROPOGENESI.RUe Lifehacker ha fatto un riassunto.

I test genetici non sempre aiutano a determinare l'ascendenza

Molte persone fanno test per scoprire esattamente chi sono per nazionalità. E invano.

I genetisti lo sanno: le analisi ti consentono di determinare gli aplogruppi che una persona ha ottenuto dai genitori. Queste informazioni possono raccontare la sua origine. Ognuno di noi ha due aplogruppi principali:

• Mitocondriale, che viene trasmesso attraverso la linea materna. È necessariamente rilevato sia negli uomini che nelle donne, poiché i geni della madre vanno a tutti i bambini. Ma gli uomini non possono trasmetterlo: questa è la funzione di una donna.
• Y-aplogruppo - trasmesso solo attraverso la linea maschile. Cioè, dal nonno al padre, da lui al figlio, e poi, insieme al cromosoma Y, questa informazione genetica passerà al nipote. Le donne non ce l'hanno.

Ci sono territori in cui prevale lo stesso aplogruppo Y. Quindi, si può concludere che antenati una persona con questa forma viveva in una specifica area geografica. Ad esempio, un gran numero di persone con aplogruppo R1b vive in Francia, Spagna e Gran Bretagna.

E gli uomini con l'aplogruppo I1 si trovano spesso nella metà meridionale della Norvegia e della Svezia. Ciò significa che se una persona ha questi aplogruppi, i suoi antenati maschi potrebbero provenire da lì. Ma è impossibile nominare esattamente il paese.

L'aplogruppo mitocondriale aiuta a scoprire come gli antenati umani si stabilirono sul pianeta sulla linea materna. Di solito non indica una regione, ma diverse. Inoltre, possono trovarsi in diverse parti del globo. Ad esempio, aplogruppi simili possono essere registrati in Africa settentrionale, Estremo Oriente e Nord e Sud America.

Nessuno studio sarà in grado di dire esattamente quanta percentuale ha una persona. sangue di un'etnia o di un'altra. I risultati dei test vengono confrontati solo con i dati medi, inoltre, con quelli presenti nel database di una determinata azienda. Mostreranno quanto una persona sia simile all'estone, al russo o allo svedese medio, niente di più.

I test genetici aiutano a scoprire le malattie ereditarie che minacciano una persona

Sì. Con una piccola correzione: nessuno studio può garantire un risultato al 100%, perché ogni metodo diagnostico ha i suoi limiti. Ci sono mutazioni che non sono in grado di rilevare nemmeno l'analisi più costosa e di alta qualità.

Ci sono alcune altre limitazioni ai test genetici. Eccoli:

• Nessuna analisi genetica può prevedere nuove mutazioni. Cioè, papà e mamma sono perfettamente sani e nessuno si aspetta guai. E un bambino può avere una mutazione de novo, la prima in famiglia. Tali cambiamenti in DNA non raro, ognuno di noi può averli. Ma non li conosciamo nemmeno, perché la maggior parte di queste mutazioni non porta a malattie gravi. Ma ci sono rari casi in cui il cambiamento è ancora pericoloso.
• Succede che ci siano mutazioni nel corpo, ma non compaiono in tutte le cellule. Ad esempio, esiste una tale malattia genetica quando sulla pelle di una persona compaiono macchie del colore del caffè con il latte. Se lo sono, allora la probabilità di occorrenza di vari tumori - entrambi innocui benigni e pericolosi maligni. Ma i cambiamenti nel DNA non compaiono in tutte le cellule del corpo, ma solo in alcune di esse. Cioè, puoi prendere la saliva da una persona per l'analisi e il test non mostrerà nulla. E se esamini le cellule della pelle, puoi identificare una mutazione.

Per quanto riguarda diagnosi come il diabete mellito o ipertensione, non è nemmeno così semplice. Sì, ci sono alcuni indicatori genetici che consentono ai medici di concludere che una persona ha una predisposizione alla malattia. Ma questo non significa che si ammalerà sicuramente.

Lo sviluppo di molti disturbi cronici dipende non solo dall'ereditarietà, ma anche dallo stile di vita. Pertanto, i test genetici aiuteranno ad avvertire una persona. Ma non prevedono se rimarrà in buona salute o sarà costretto a sottoporsi a cure.

I test non ti aiuteranno a scegliere la dieta e la dieta ideali

Sulla base dei risultati delle analisi, è impossibile elaborare una dieta completa utile per una determinata persona. È un mito.

Ma i test possono mostrare come il corpo percepisce determinati alimenti. Ad esempio, zucchero del latte o caffeina. Puoi scoprire se disturbi digestivi quando si beve il latte. Determina la velocità con cui il corpo elaborerà e rimuovi la porzione di alcol che qualcuno ha bevuto a cena. Concludere quanto sono sicuri gli alimenti con glutine per gli esseri umani.

Questa è una conoscenza importante: ti diranno quali prodotti dovrebbero essere scartati. Ma non aiuteranno a trovare una dieta che sarebbe più utile per un particolare paziente. Questa domanda non è decisa dalla genetica. La cosa principale qui è la motivazione e la conoscenza generale delle buone e cattive abitudini alimentari. Bene, il desiderio di una persona di rimanere in salute il più a lungo possibile.

I test genetici aiuteranno a pre-valutare l'efficacia del farmaco

I medici sanno come determinare in anticipo se a una persona debbano essere prescritti farmaci da un elenco abbastanza ampio di farmaci. Finora include circa un centinaio di medicinali.

Se prendi un gruppo di persone con la stessa diagnosi e dai loro un farmaco, la maggioranza dirà che il farmaco funziona bene. Ma alcune persone noteranno che il rimedio funziona male o non funziona affatto. Bene, alcuni sentiranno che è peggiorato: sono comparsi effetti collaterali.

I genetisti possono determinare l'efficacia di un farmaco per una determinata persona. Fortunatamente, questo non è un mito. Ad esempio, esiste un tale gruppo di farmaci: le statine. Aiutano a controllare i livelli. colesterolo nel sangue. Ma alcuni pazienti si rifiutano di prenderli: hanno paura di gravi effetti collaterali.

Gli scienziati sono stati in grado di stabilire che un cambiamento molto piccolo nel DNA influisce notevolmente sulla tollerabilità di una delle statine: il farmaco simvastatina. C'è questo cambiamento: aumenta il rischio di un effetto distruttivo di una sostanza sul tessuto muscolare. Nessun cambiamento - va tutto bene. Ciò significa che è possibile proporre al paziente di sottoporsi a un test genetico prima di prescrivere tali farmaci. E per determinare se appariranno effetti indesiderati o puoi tranquillamente bere pillole: non ci saranno effetti collaterali.

Lo screening genetico non ti dirà quanto sono buone le persone l'una per l'altra

Esiste un tale mito: i test genetici aiuteranno a determinare se le persone vivranno insieme felici e contenti o se non dovrebbero incontrarsi affatto. Questa affermazione non corrisponde affatto alla realtà: nessun test mostrerà se le persone sono adatte l'una all'altra.

Ma le coppie che entrano matrimonioTuttavia, i test genetici valgono ancora la pena. E per vedere se c'è il pericolo di malattie ereditarie nei bambini.

I futuri genitori possono essere perfettamente sani, ma allo stesso tempo essere portatori di malattie genetiche rare. Gli scienziati ritengono che ogni persona abbia fino a tre di queste mutazioni. Forse le persone non lo sapranno mai e le malattie non si manifesteranno in alcun modo. Ma c'è la possibilità che le mutazioni in entrambi i genitori coincidano. Quindi ci sarà il rischio di avere un bambino con una patologia. Secondo le statistiche, un tale pericolo può essere in agguato per una famiglia su 50-100.

Pertanto, i futuri genitori prima del concepimento dovrebbero eseguire test genetici. Non rompere o divorziare se i medici vedono il pericolo. L'obiettivo è diverso: controllare il processo di sviluppo fetale e non perdere le violazioni se si verificano. Forse i medici ti consiglieranno di eseguire regolarmente determinati test durante la gravidanza per identificare la patologia in una fase precoce. O forse consiglieranno immediatamente una procedura di fecondazione in vitro.