Cos'è la sindrome di Marfan e come conviverci
Miscellanea / / August 16, 2021
Una mutazione genetica può danneggiare il cuore, le articolazioni e gli occhi.
Cos'è la sindrome di Marfan?
Sindrome di MarfanSindrome di Marfan / Mayo Clinic È una malattia ereditaria in cui cambia la struttura del tessuto connettivo, che provoca danni al cuore e ai vasi sanguigni, agli occhi e al sistema muscolo-scheletrico.
La malattia è raraSindrome di Marfan (MFS) / Medscape , si verifica in due o tre persone su 10mila. lei è ereditataSindrome di Marfan / U. S. Biblioteca Nazionale di Medicina secondo il principio autosomico dominante. Ciò significa che se almeno uno dei genitori ha gene difettoso, allora il bambino si ammalerà con una probabilità del 50%. Ma in circa il 25% delle persone con sindrome di Marfan, la mutazione si verifica spontaneamente e non è ereditata.
Grazie all'assistenza medica, la durataSindrome di Marfan (MFS) / Medscape la vita delle persone con la sindrome di Marfan è aumentata ed è diventata quasi uguale a quella delle persone sane. Ma se la patologia genetica non viene diagnosticata in tempo, una persona può morire improvvisamente a causa di complicazioni cardiovascolari.
Come riconoscere la sindrome di Marfan
Le persone con questa condizione si distinguono esternamente.Sindrome di Marfan / Mayo Clinic. Di solito sono alti e snelli, con braccia, gambe e dita dei piedi sproporzionatamente lunghi, faccia e denti molto affollati che possono sovrapporsi. Spesso lo sterno sporge troppo o, al contrario, è premuto verso l'interno e la colonna vertebrale è fortemente curva.
Inoltre, ci sono altri sintomi.Sindrome di Marfan / Istituto nazionale di artrite e malattie muscoloscheletriche e della pelle:
- Mal di testa.
- Piedi piatti.
- Violazione del ritmo del cuore. Può battere più spesso o meno spesso del normale e talvolta manca i colpi.
- Palato alto.
- Articolazioni allentate e molto mobili.
- Dolore lombare, intorpidimento delle gambe.
- Mancanza di respiro a causa di cambiamenti nei polmoni e nel cuore.
- Smagliature sulla pelle.
- Vista scarsa.
Perché la sindrome di Marfan è pericolosa?
Come abbiamo detto sopra, questa malattia provoca una violazione della struttura del tessuto connettivo, che si trova in molti organi. Per questo motivo, nella sindrome di Marfan si sviluppano spesso complicazioni potenzialmente letali.Sindrome di Marfan / Mayo Clinic.
Problemi cardiovascolari
Le pareti dell'aorta e delle valvole cardiache si allentano, quindi si deformano facilmente. Per questo motivo, potrebbe svilupparsi quanto segue:
- Aneurisma aortico. Questo è il nome per il rigonfiamento del muro della nave più grande. Nella sindrome di Marfan, questo di solito si verifica vicino al cuore. In alcuni casi, l'aneurisma scoppia e la persona muore per una grave emorragia interna.
- Dissezione della parete aortica. Se appare una piccola crepa nello strato interno del tessuto del vaso, il sangue può facilmente penetrarvi. Questo è accompagnato da un forte dolore al petto. Se la parte danneggiata dell'aorta si rompe e scoppia, anche la persona muore.
- Malformazioni valvolari. Sono fatti di tessuto connettivo e nella sindrome di Marfan possono allungarsi e non collassare completamente. Pertanto, il cuore non pompa il sangue normalmente, il carico su di esso aumenta. Questo porta allo sviluppo di insufficienza cardiaca.
Nelle donne in gravidanza, il carico sul sistema cardiovascolare è maggiore. Pertanto, con la sindrome di Marfan, c'è un'alta probabilità di una pericolosa stratificazione e rottura della nave, anche se tutto era normale prima del concepimento.
Problemi di vista
Può essereSindrome di Marfan / Mayo Clinic:
- Miopia, o miopia, grave. Questo è il più comuneH. Dietz. Sindrome di Marfan / GeneReviews problema con la sindrome di Marfan.
- Dislocazione della lente. Ciò accade se i legamenti che tengono la lente dell'occhio sono indeboliti. Ciò si verifica in più della metà delle persone con sindrome di Marfan.
- Patologia retinica. Può rompersi o staccarsi a causa di cambiamenti nella struttura del tessuto connettivo dell'occhio.
- Glaucoma o cataratta. Di solito, queste malattie si sviluppano in età avanzata e nelle persone con sindrome di Marfan possono manifestarsi già in gioventù.
Problemi muscoloscheletrici
La violazione della struttura del tessuto connettivo porta a un cambiamento nella struttura dello scheletro. Pertanto, il 50-70% delle persone sviluppa la scoliosi già durante l'infanzia.Trattamento e gestione della sindrome di Marfan (MFS) / Medscape , che interferisce con il normale sviluppo delle costole. Di conseguenza, lo sterno può essere premuto contro il petto o sporgere troppo. Tutti questi cambiamenti nella colonna vertebrale portano a mal di schiena. Anche spesso deformatoPresentazione clinica della sindrome di Marfan (MFS) / Medscape si sviluppano l'arco del piede e i piedi piatti.
Cosa fare se ci sono segni della sindrome di Marfan
Di solito, i primi sintomi della patologia compaiono durante l'infanzia. Pertanto, è necessario contattare il proprio pediatra. Laboratorio specialeSindrome di Marfan (MFS) Workup / Medscape non esiste un test che rilevi la sindrome di Marfan. Ma a volte vengono prescritti test genetici molecolari se diversi membri della famiglia hanno segni della malattia. In altri casi, vengono utilizzati metodi diagnostici che consentono di determinare la patologia di un organo o sistema specifico. Può essereSindrome di Marfan (MFS) Workup / Medscape:
- ECG.
- Ultrasuoni del cuore, bulbo oculare.
- Risonanza magnetica del sistema muscolo-scheletrico, cuore.
- Radiografia di singole parti dello scheletro.
- Esame del fondo.
- CheratometriaSindrome di Marfan (MFS) Workup / Medscape - esame del grado di curvatura della cornea.
Quale trattamento è prescritto per la sindrome di Marfan
La malattia non può essere curata. Ma ci sono modi per migliorare la qualità della vita e ridurre i rischi di complicanze.
Evita un'attività fisica faticosa
sono capaciSindrome di Marfan / Mayo Clinic aumentano la pressione sanguigna, il che significa che aumentano la probabilità di rottura dell'aorta. Ma i medici possono praticare sport meno intensi, come camminare, tennis, golf e bowling.
Assumere farmaci
Quali farmaci prescrive il medico dipende dalle condizioni del cuore e dei vasi sanguigni, nonché da altri sintomi. Ad esempio, se una persona ha la pressione alta, selezionaTrattamento e gestione della sindrome di Marfan (MFS) / Medscape medicine per ipertensioneper evitare la dissezione e la rottura dell'aorta.
Ripristina la visione
Molte persone con la sindrome di Marfan sono prescritteSindrome di Marfan / Mayo Clinic occhiali o lenti a contatto. Se c'è un distacco di retina, viene eseguita un'operazione. E quando l'obiettivo si appanna, viene sostituito con uno artificiale.
Sostieni la colonna vertebrale
Se una persona con la sindrome di Marfan ha un piccolo scoliosi, i medici possono rispondereTrattamento e gestione della sindrome di Marfan (MFS) / Medscape ortesi toracico-lombare-sacrale. Questo è uno speciale dispositivo correttivo che aiuta a sostenere la colonna vertebrale. Ma non sempre funziona.
Fai un'operazione
Con grave scoliosi o curvatura dello sterno, possono ricorrere alla chirurgia per correggere le anomalie e riparare il torace. L'aiuto sotto forma di intervento chirurgico dipenderà anche dalle complicazioni che si sviluppano. Se le valvole cardiache di una persona non funzionano bene, vengono sostituite.Trattamento e gestione della sindrome di Marfan (MFS) / Medscape artificiale. In caso di difetti nella struttura dell'aorta, viene rinforzata con materiali sintetici.
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